En situation normale, si chaque jour, nous ingurgitons environ 10 à 20 mg de fer, métal essentiel au bon fonctionnement de notre organisme, seuls 1 à 2 mg sont absorbés au niveau de notre intestin pour compenser les pertes, selon l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm). Le reste est directement éliminé dans les selles. Chez les malades qui souffrent de la forme la plus fréquente d’hémochromatose héréditaire (forme HFE de type 1), cette belle mécanique se dérègle. Le corps absorbe trop de fer à partir de l'alimentation. De manière silencieuse il s’accumule progressivement entrainant des dépôts excessifs dans les organes vitaux comme le foie, le cœur, le pancréas, et les articulations.

Les symptômes de l'hémochromatose

Les premières manifestations de la maladie apparaissent le plus souvent autour de 40 ans chez l’homme et 50 ans chez la femme. Elles présentent une fatigue chronique, des douleurs articulaires, une perte de poids inexpliquée, une cirrhose, un diabète, une insuffisance cardiaque ou encore une ménopause précoce.

Du diagnostic au traitement

Le médecin traitant prescrit généralement une prise de sang afin de vérifier :

• Le taux de ferritine (ferritinémie) généralement supérieur à 45% à au moins deux reprises chez le patient ;
• Le coefficient de saturation de la transferrine, la protéine qui transporte le fer dans le sang. À savoir s’il passe le cap des 200 microgrammes par litre chez les femmes hémochromatosiques et celui des 300 chez les hommes, il s’agit de valeurs très élevées.

Si besoin, en fonction des résultats, il pourra demander :

• Un examen d’imagerie par IRM afin de détecter la présence de dépôts de fer dans le foie ;
• Un test génétique capable de déceler l’anomalie du gène HFE responsable d’environ 90% des cas d’hémochromatose héréditaire : la mutation C282Y.

Le traitement, généralement des saignées régulières, vise à réduire les niveaux de fer dans le corps et à prévenir les complications. Dans certains cas (mauvais réseau veineux, anémie, problèmes cardiovasculaires...) seront administrer des médicaments capables de l’éliminer (chélateurs du fer).

Avec une détection précoce et une gestion appropriée, les personnes atteintes d'hémochromatose peuvent mener une vie saine et active.