Touchant moins d’une personne sur cent mille selon Orphanet, l’hypophosphatasie (HPP) est due à des mutations du gène de la phosphatase alcaline présent dans le foie, les os et les reins (ALPL). Celui-ci code une enzyme très importante pour la minéralisation osseuse : la phosphatase alcaline tissu non-spécifique (TNLAP).
Pouvant se déclarer avant la naissance comme à l’âge adulte, l’hypophosphasie entraîne une fragilité osseuse induisant des douleurs articulaires chroniques et un risque plus élevé de fractures mais aussi une perte prématurée des dents, ou encore un retard de croissance chez les enfants. Selon la sévérité de l’HPP, d’autres symptômes peuvent apparaître comme : une anémie, des troubles respiratoires ou de l’épilepsie.
Souvent difficile à diagnostiquer compte tenu des nombreuses formes modérées de la maladie, il est nécessaire d’effectuer :
- Une analyse sanguine et urinaire permettant d’évaluer le taux (généralement insuffisant) de phosphatase et de calcium ;
- Une radiographie du squelette visant à déceler des antécédents de fractures ;
- Un examen dentaire afin de mettre en évidence les anomalies de la dentition ;
- Une analyse génétique pour consolider le diagnostic.
Quelle prise en charge possible ?
À ce jour, il n’existe pas de traitement spécifique pour soigner cette maladie. La prise en charge repose donc uniquement sur le traitement des symptômes. Les approches thérapeutiques peuvent inclure :
- Une supplémentation de calcium et de vitamine D ;
- Des thérapies physiques afin de renforcer les muscles et améliorer la mobilité ;
- La prise d’antalgiques pour soulager la douleur ;
- Des interventions chirurgicales en cas de fractures et de déformations osseuses à remettre en place.
Toutefois, grâce au progrès de la recherche, un essai de thérapie enzymatique substitutive, visant à fournir une forme fonctionnelle de la phosphatase alcaline aux patients, a montré des résultats prometteurs, en particulier sur les formes pédiatriques de la maladie.
