Depuis le 1er janvier 2023, le dépistage proposé à la naissance chez tous les nouveau-nés, concerne désormais treize pathologies. Sept maladies supplémentaires ont été ajoutées aux six déjà dépistées.

Cet examen réalisé durant le séjour à la maternité vise à rechercher chez les nourrissons des maladies d'origine génétique. En cas de détection d’une anomalie, l’objectif est de prendre en charge le bébé avant l'apparition des premiers symptômes, pour lui permettre de vivre le mieux possible avec une prise en charge adaptée.

Les 6 maladies initialement dépistées :

1. La mucoviscidose. Pathologie génétique, elle affecte principalement les voies respiratoires et digestives pouvant provoquer des infections sévères et répétées.
2. La drépanocytose. Elle développe une hémoglobine anormale dans le sang qui peut se traduire par une anémie sévère, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections régulières. Auparavant recherchée uniquement dans les populations les plus à risque (Afrique, Antilles), elle est maintenant dépistée de manière automatique sur tous les nouveau-nés.
3. La tyrosinémie de type 1. Elle est liée au déficit de l’enzyme hépatique, la « fumaryl acétoacétate-hydrolase » qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments et qui peut endommager le foie, les reins et le système nerveux.
4. La phénylcétonurie. Elle est due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine (un acide aminé) présente dans l’alimentation. Elle cause des troubles neuropsychiatriques.
5. L’hyperplasie congénitale des surrénales. Ce défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales engendre une déshydratation sévère et une malformation des organes reproducteurs.
6. L’hypothyroïdie congénitale. Elle se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. Elle provoque un retard mental sévère.

Les 7 maladies qui viennent s’ajouter :

1. L’homocystinurie. Responsable du déficit d’une enzyme, la « cystathionine bêta-synthase », elle entraine l’accumulation d’homocystéine toxique pour l’organisme. Elle affecte le fonctionnement des yeux, ainsi que le système vasculaire et nerveux.
2. La leucinose. Elle entraine le déficit d’une enzyme, la « déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée ». Elle se caractérise par l’apparition rapide de difficultés pour s’alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques, des mouvements anormaux et une insuffisance respiratoire.
3. La tyrosinémie de type 1. Elle est liée au déficit de l’enzyme hépatique, la « fumaryl acétoacétate-hydrolase » qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments et qui peut endommager le foie, les reins et le système nerveux.
4. L’acidurie glutarique de type 1. Elle est due à l’absence ou de l’insuffisance de fonctionnement d’une enzyme, « la glutaryl CoA-déshydrogenase » à l’origine de troubles neurologiques.
5. L’acidurie isovalérique.  Le déficit de l’enzyme, « l’isovaléryl-CoA déshydrogénase » engendre des convulsions et des vomissements.
6. Le déficit en LCHAD. Cette pathologie est associée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement de cette enzyme : l’hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, pouvant entrainer une hypoglycémie, une atteinte au foie, de troubles cardiaques et neurologiques.
7. Le déficit de captation de carnitine. C’est un déficit de transporteur de la carnitine vulgarisation qui induit une atteinte cardiaque, un retard de croissance et des crises régulières.  

Comment se déroule ce test ?

• Les parents doivent faire part de leur accord au personnel soignant pour réaliser l’examen.
• Un prélèvement sanguin est effectué sur la main ou le talon du nourrisson.
• L’analyse s’effectue en laboratoire.
• Les résultats s’obtiennent au bout de trois à quatre semaines.
• Les parents sont contactés uniquement en cas de détection d’une pathologie.

Si besoin, un suivi médical (traitement médicamenteux, régime alimentaire adapté, etc.) est mis en place par une équipe spécialisée pour que l’enfant puisse se développer correctement.

N’hésitez pas à nous en parler. Nous vous apporterons davantage de précisions sur le sujet !