Également appelée « fibrose kystique », la mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire qui touche les poumons, le système digestif et reproducteur. Elle se caractérise par une augmentation de la viscosité des sécrétions corporelles et par une inflammation des tissus de l’organisme.
On estime qu’elle concerne 1 nouveau-né sur 4000 en moyenne en France selon la Fondation pour la Recherche Médicale (FRM). Elle est causée par un gène dit « mal codé ». Il s'agit du CFTR, localisé sur le chromosome 7. Cette mutation entraîne un dysfonctionnement d'une protéine qui transporte le sel et le chlore dans l’organisme et qui altère la production des sécrétions.
3 étapes pour dépister la mucoviscidose :
- Un premier test est effectué dès 3 jours de vie. C’est le test de Guthrie. Il est effectué à la maternité avec l'accord des parents. Il consiste à mesurer la trypsine immunoréactive, une protéine produite par le pancréas. Un taux élevé dans le sang est un premier indicateur.
- Un deuxième test génétique est réalisé si cette protéine n’est pas dans la norme (le dépistage est considéré comme positif lorsque la concentration en TIR sur buvard est > 65 µg/l). Il permet d’étudier les mutations.
- Un troisième test est proposé pour confirmer le diagnostic. C’est le test de la sueur. Il consiste à analyser la transpiration afin de mesurer le taux de chlorure ainsi que celui de sodium. Une concentration supérieure à 60 millimoles par litre est considérée comme positive.
La recherche a fait d’extraordinaires progrès en matière de prise en charge avec l’arrivée des médicaments modulateurs de CFTR qui agissent sur le défaut protéique. Plus la maladie est détectée tôt, plus le patient peut mener une vie normale en suivant un traitement permettant de réguler le transport de chlore à travers les membranes des muqueuses glandulaires du corps.
En parallèle, il est primordial d’avoir une bonne hygiène de vie et de prévenir les infections pulmonaires virales ou bactériennes tout au long de l’année.
