Entre 50 000 et 70 000 enfants sont porteurs de ce gène en France selon Trisomie21.org. Toutefois, il n’existe pas un mais plusieurs types de trisomie. Si la 21 concerne 95% des cas, elle peut survenir sur n’importe lequel des 23 chromosomes du corps humain. Cette anomalie génétique se produit lorsque certaines cellules ont trois et non deux chromosomes.
6 signes distinctifs d’une personne atteinte de trisomie :
- Des yeux bridés ;
- Un nez plat ;
- Des petites oreilles ;
- Un cou court ;
- Une hypotonie musculaire ;
- Un retard mental léger à modéré.
3 facteurs de risque au cours de la grossesse :
- Une grossesse tardive (après 40 ans) ;
- Être porteur du gène ;
- Avoir déjà donné naissance à un enfant atteint de trisomie.
Les examens à effectuer au cours de 1er trimestre de grossesse pour la dépister précocement :
- La mesure de la clarté nucale lors de l’échographie du premier trimestre. Lorsque cet espace est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique ;
- Une prise de sang permettant d’étudier les marqueurs sériques sécrétés par le placenta. Un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne indique une probabilité élevée d’anomalie.
Si les résultats obtenus par ces premières analyses révèlent un risque avéré :
- Une amniocentèse est proposée. Elle consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique à travers le ventre de la femme enceinte afin d’étudier le caryotype (analyse des chromosomes).
Une trisomie entraîne généralement des pathologies associées comme des cardiopathies congénitales, des malformations gastro-intestinales, un dysfonctionnement de la thyroïde ou encore du diabète. Effectuez les examens nécessaires au cours de votre grossesse afin d’avoir un avis éclairé sur le sujet.
