La maladie de Charcot est une affection neurodégénérative progressive touchant les neurones moteurs. Ces cellules nerveuses responsables de la transmission des impulsions électriques aux muscles se détériorent lentement, entraînant une perte de contrôle musculaire. En France, entre 5 000 et 7 000 personnes vivent aujourd’hui avec cette maladie. Toujours selon l’Association pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique (Arsla), l’incidence annuelle est proche de 2,5 pour 100 000 habitants. Bien qu'elle soit qualifiée de maladie rare, elle touche un nombre croissant de personnes, ce qui en fait la "maladie rare la moins rare".

Découverte il y a plus de 150 ans, la maladie de Charcot est une pathologie neurodégénérative incurable et rapidement évolutive. Les symptômes apparaissent progressivement : faiblesse musculaire, difficulté à marcher, à parler, à avaler, ou encore à respirer. Cette dégradation des muscles conduit souvent à une perte totale d'autonomie, les patients perdant progressivement la capacité de contrôle de leurs mouvements volontaires.

Les causes de la SLA sont encore largement inconnues, mais des facteurs génétiques et environnementaux sont suspectés d'y jouer un rôle. Environ 10 à 15% des cas sont d'origine familiale, tandis que les autres sont dits sporadiques, sans lien génétique identifiable. Une interaction entre une susceptibilité génétique et des facteurs environnementaux reste néanmoins plausible. Pour l’Arsla, chaque individu porte ainsi en lui un risque sur 300 de développer une SLA au cours de sa vie.

Si à ce jour, aucun traitement n’est capable d’enrayer ou de ralentir la maladie de Charcot, la recherche continue et de nouvelles pistes sont étudiées. L'espoir demeure pour améliorer les thérapeutiques et, un jour, trouver un traitement.