Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur deux milles soit, moins de 30 000 malades par pathologie. 80% d’entre elles sont d’origine génétique selon le ministère des Solidarités et de la Santé et le ministère de l’Enseignement supérieur de la Recherche et de l’Innovation (MESRI).
La plupart sont dites « orphelines » car les malades ne bénéficient d’aucune réponse thérapeutique pour les soigner. Elles peuvent affecter tous les organes du corps et provoquer des symptômes très variés d’une personne à l’autre.
3 causes possibles :
- Génétique. Elle est due à la mutation d’un gène provenant du père ou de la mère et qui s’est altéré.
- Virale ou bactérienne en raison d’une infection par certains virus et bactéries.
- Auto-immune. Le système immunitaire dysfonctionne et attaque les cellules de l’organisme.
Parmi les plus fréquentes, il y a :
- La maladie de Ménière qui se traduit par de la surdité, des acouphènes et des vertiges ;
- La maladie de Charcot qui se caractérise par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres ;
- Le syndrome de Turner qui se manifeste par différentes malformations chez des femmes qui n’ont qu’un chromosome X ;
- La fibrose pulmonaire idiopathique qui se caractérise par la formation de tissu cicatriciel dans les poumons sans raison aucune.
Depuis 2004, trois plans nationaux ont été mis en place. Ils ont permis :
- La création de 23 filières de santé ;
- 387 centres de référence ;
- 1 800 centres de compétence pour un suivi global des personnes malades.
7 objectifs pour soutenir les malades :
- Assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide, réduire l’errance diagnostique avec un objectif quantifié réduit à 1 an ;
- Renforcer la structuration des bases de données pour accroître le potentiel de recherche ;
- Accroître le rôle des filières pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés et accompagner certaines étapes clés, comme l’annonce du diagnostic ;
- Offrir un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage ;
- Encourager l’innovation et la rendre accessible ;
- Mettre en place de nouveaux dépistages néonataux ;
- Conforter le rôle moteur de la France dans la dynamique européenne.
La journée internationale consacrée aux maladies rares est l’occasion de rappeler que les malades ne sont pas seuls. Mobilisons-nous pour faire avancer la recherche !
