En 40 ans, les Virades de l’Espoir ont permis de sensibiliser des millions de personnes à la lutte contre la mucoviscidose et de collecter 150 millions d’euros. Toujours selon l’association Vaincre contre la mucoviscidose, tous les 3 jours, un enfant naît avec cette maladie et 2 millions de Français sont porteurs sains du gène responsable. C’est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. On estime a plus de 7 700 patients recensés en 2022. La mucoviscidose résulte d’une mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), découverte en 1989. Bien que la qualité du mucus de nombreux organes soit affectée, les atteintes respiratoires sont la cause majeure de mortalité et de morbidité.

L’arrivée des CFTR

S’l n’y a pas de traitement curatif à l’heure actuelle, beaucoup de progrès ont été réalisés. Kinésithérapie respiratoire, antibiotiques, supplémentation nutritionnelle… longtemps, la prise en charge reposait uniquement sur des soins symptomatiques. Désormais, des traitements ciblant directement la protéine défectueuse corrigent partiellement l’anomalie génétique, améliorant le transport des ions chlorure et la fluidité des sécrétions. Ils réduisent les crises pulmonaires, augmentent la capacité respiratoire et prolongent l’espérance de vie. Pour de nombreux patients, la qualité de vie quotidienne s’en trouve radicalement modifiée, avec moins d’hospitalisations et une autonomie renforcée.

Cependant, il reste encore beaucoup à faire : les nouveaux traitements ne concernent pas tous les patients et ne permettent pas de guérir, l’âge moyen du décès est à peine de 40 ans.