Mucoviscidose = Mucos + Viscosité. Elle se manifeste par la sécrétion d’un mucus anormalement épais. Fabriqué par des glandes situées principalement dans les bronches et l’intestin, il ne joue plus son rôle protecteur et lubrificateur. Il s’écoule mal et encombre les bronches, les sinus et favorise les infections. La gravité de la maladie tient dans l’atteinte des voies respiratoires. Elle est responsable des décès dans 90% des cas.
Au niveau du tube digestif, les canaux pancréatiques ou les canaux biliaires du foie se bouchent, empêchant ainsi les enzymes contenus dans le suc pancréatique de remplir leur fonction dans la digestion des graisses. Celles-ci ressortent telles quelles dans les selles, entraînant des diarrhées souvent graisseuses, nauséabondes, avec parfois des douleurs abdominales plus ou moins aiguës, des difficultés à prendre du poids, malgré un appétit féroce, ou un retard de croissance.
Une maladie héréditaire non contagieuse
Son origine provient d’une anomalie dans la fabrication d’une protéine appelée CFTR (Cystic Fibrosis Trans-membrane Regulator), due à une mutation du gène CF, situé sur le bras long du chromosome 7.
C’est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. C’est-à-dire qu’elle est portée par un chromosome génétique non sexuel, autant de filles que de garçons peuvent en être atteints. Et récessive parce qu’il faut que les deux parents soient porteurs sains et donnent chacun le gène défectueux pour exprimer la maladie. Ainsi, un couple à risque a 1 chance sur 4 pour que l’enfant porte les deux mutations, et 1 sur 2 pour qu’il soit seulement porteur.
Elle se dépiste dès la naissance
Dans l’immense majorité des cas, la maladie est diagnostiquée grâce à un dépistage néonatal systématique implanté dans toutes les maternités de France depuis 2002. Ce test se fait à l’aide de la goutte de sang capillaire prélevée au bord externe du talon au 3ème jour de vie.
L’analyse génétique par Polymerase Chain Reaction (PCR) recherche une trentaine de mutations parmi les plus fréquentes.
Le test de la sueur permet de contrôler s’il y a une deuxième mutation plus rare.
Aujourd’hui, c’est une maladie chronique dont le dépistage et la prise en charge médicale sont bien organisés. L’espérance de vie est désormais supérieure à 40 ans !
