D’origine génétique, la mucoviscidose est liée à une anomalie du gène codant pour la protéine CFTR (pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), porté par le chromosome 7. Cette altération se traduit par une diminution de l’eau excrétée au niveau des muqueuses, entraînant une inflammation et un épaississement du mucus qui les recouvre.
Cette pathologie touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Elle provoque un encombrement des bronches, une toux chronique et des infections bactériennes fréquentes entraînant une diminution de la fonction respiratoire.
Comment traiter la mucoviscidose ?
La prise en charge consiste à prolonger et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Elle repose sur 4 soins indispensables visant à soulager essentiellement les symptômes et à éviter les surinfections :
- La kinésithérapie respiratoire : elle consiste à évacuer l’excès de mucus par le biais d’exercices manuels au niveau du diaphragme. Elle désencombre les voies respiratoires, augmente les échanges gazeux au niveau des poumons et contribue au renforcement musculaire du thorax ;
- Les fluidifiants bronchiques : administrés sous forme d’aérosols, ils participent à désencombrer les poumons.
- Les bronchodilatateurs : comme pour l’asthme, ces aérosols favorisent le relâchement des muscles bronchiques en augmentant leur diamètre. Ils facilitent ainsi la respiration.
- L’antibiothérapie préventive : elle vise à protéger les malades d’éventuelles infections qui pourraient aggraver leur gêne respiratoire.
De nouveaux traitements permettent aujourd’hui d’agir plus spécifiquement sur l’origine de cette affection : la protéine CFTR. Ils visent à stimuler son activité tout en corrigeant ses anomalies.
Grâce aux progrès de la recherche, au dépistage et à l’amélioration de la prise en charge, l’espérance de vie moyenne d’un patient est comprise entre 40 et 50 ans. Continuez de faire reculer la maladie en aidant la recherche !