Maladie héréditaire grave, l’hémophilie se caractérise par une incapacité du sang à coaguler correctement. Le facteur de coagulation affecté (la forme A ou B), peut être totalement absent de l’organisme de la personne atteinte, ou présent mais sous une forme dysfonctionnelle. En cas de blessure, l’hémophile ne saigne pas plus abondamment qu’un autre individu, mais il ne parvient pas à former un caillot solide permettant d’arrêter l’écoulement.
Se transmettant uniquement par le chromosome X, cette pathologie touche particulièrement le sexe masculin. N’ayant qu’un seul de ce chromosome, les hommes sont systématiquement malades s’ils héritent d’un gène muté. À l’inverse, les femmes, possédant deux chromosomes X, sont peu concernées, sauf s’ils portent chacun un gène muté, une situation particulièrement rarissime.
La pose du diagnostic repose sur une analyse sanguine visant à :
- Estimer le temps nécessaire à la coagulation du sang ;
- Analyser les taux de facteurs de coagulation sanguine ;
- Vérifier qu'un facteur de coagulation soit partiellement ou complètement manquant dans le sang.
Ces résultats permettent de définir le type d'hémophilie (A ou B) et son degré de sévérité selon la quantité de facteurs de coagulation VIII et IX présente dans le sang.
Comment traiter l’hémophilie ?
Si l’hémophilie ne se guérit pas, elle se contrôle grâce à la mise en place d’un traitement substitutif consistant à effectuer des injections par voie intraveineuse des facteurs de coagulation fonctionnel.
En cas d’hémophilie sévère ou modérée, un traitement préventif est conseillé. Il nécessite deux ou trois injections de facteur de coagulation en moyenne par semaine. Sans traitement prophylactique et en cas d’accident, un patient hémophile doit s’injecter le plus rapidement possible une dose de facteur de coagulation.
3 principales recommandations à suivre pour limiter le risque de saignement :
- Évitez de prendre de l’aspirine qui fluidifie le sang ;
- Ne pratiquez pas de sport à impact comme la boxe, le rugby, etc.
- Ayez sur vous votre carte d'hémophile. Lors d’un accident, vous faciliterez ainsi l’intervention des secours en cas d’hémorragie.
Par ailleurs, il est recommandé d’être régulièrement suivi dans un centre d’accueil et de traitement des hémophilies, pour s’assurer de la meilleure prise en charge possible.
