Transmises par un ou deux parents, ces cardiopathies congénitales résultent d’anomalies dans la “fabrication” du cœur, soit dans sa structure ou son fonctionnement. Elles se produisent entre la troisième et la huitième semaine de grossesse lorsque le cœur constitue ses quatre cavités et ses quatre valvules.

Ces malformations cardiaques se classent en trois grandes catégories :

• Les malformations cyanogènes, lorsqu’il y a un mélange de sang non oxygéné (bleu) avec du sang oxygéné (rouge).
• Les shunts gauche-droit, c’est-à-dire un passage anormal du sang de la gauche vers la droite du cœur.
• Les sténoses correspondent au rétrécissement d’un vaisseau ou d’une valvule du cœur impactant le bon passage du sang. On distingue ainsi les sténoses aortiques et les sténoses pulmonaires.

Parmi les plus fréquentes, on retrouve :

• La cardiomyopathie hypertrophique. Elle se manifeste par un épaississement du muscle cardiaque, entraînant des symptômes comme des palpitations ou une insuffisance cardiaque.
• Le syndrome de Brugada. Ce trouble électrique du cœur peut provoquer des arrêts cardiaques soudains, notamment chez les jeunes adultes. Souvent asymptomatique, il se détecte par électrocardiogramme.
• L'hypercholestérolémie familiale. Cette anomalie entraîne des taux élevés de cholestérol LDL (« mauvais cholestérol ») dès l'enfance. En France, 1 individu sur 300 souffre d'un risque d'infarctus précoce.
• Le syndrome du QT long. Cette maladie affecte le rythme cardiaque, allongeant l'intervalle entre la contraction et la relaxation des ventricules cardiaques sur l'électrocardiogramme (ECG). Elle expose à des syncopes et à des arrêts cardiaques, particulièrement en cas d'effort intense.

Plus de la moitié des cardiopathies congénitales sont dépistées avant la naissance grâce à une échographie. En cas d’antécédent familial, de mort subite ou de maladie cardiaque précoce, consultez un cardiologue. Les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs asymptomatiques pour mettre en place une surveillance adaptée.