Guérir les maladies génétiques, neuromusculaires, rares, évolutives, lourdement invalidantes, c’est la mission prioritaire de L’AFM-Téléthon. Cette grande mobilisation populaire unique au monde a su sortir ces maladies rares du désert scientifique et médical et a permis une triple révolution génétique, sociale et thérapeutique.

Pour y parvenir, une grande partie des dons est allouée à la recherche scientifique.

- Le financement de programmes de recherche pour mieux comprendre les maladies génétiques, développer de nouveaux médicaments, et accélérer leur mise sur le marché comme par exemple l’arrivée du Spinraza®, du Zolgensma® et de l’Evrysdi® dans le traitement de certaines myopathies. N’oublions pas la première victoire de la thérapie génique qui a permis de soigner de nombreux enfants atteints d'une immunodéficience sévère et qui vivaient dans leur bulle stérile.

- L’achat d’équipements spécialisés pour les laboratoires de recherche, comme des instruments de séquençage génétique, indispensables pour explorer les causes des maladies rares et mettre en place des thérapies ciblées.

Une autre part importante des fonds va au soutien des familles

- Un accompagnement psychologique, une aide pour la prise en charge des soins.

- Les aides humaines à domicile (soins du corps, déplacements, repas, surveillance, vie sociale et relationnelle, loisirs, etc.).

- Les aides techniques destinées à compenser une déficience fonctionnelle pour gagner en autonomie (l’aménagement de l’habitation, l’acquisition de fauteuils roulants adaptés, etc.).

- Des lieux d’accueil et de répit pour s’autoriser à souffler tels que les Villages Répit Familles® (VRF), les maisons de vacances, ou bien des appartements ou des résidences pour y vivre.

- L’accès à l’éducation. Maladies neuromusculaires ou pas, une scolarité est possible pour chaque enfant.

En résumé, chaque don au Téléthon contribue à la fois à la recherche ainsi qu’aux malades et à leurs proches pour trouver des solutions et faire face à ces maladies, tout en améliorant la qualité de vie.